Huntingtonova choroba (HD), tiež aj Huntingtonova chorea, je vzácne dedičné neurodegeneratívne ochorenia mozgu, ktoré postihuje 7 zo 100 000 ľudí. Ochorenie je charakteristické nekoordinovanými trhavými pohybmi tela a znížením mentálnych schopností, pričom postihuje jedincov oboch pohlaví. K nástupu fyzických príznakov dochádza postupne a môže začať v ktoromkoľvek veku. Štatisticky je najčastejší výskyt medzi dvadsiatym a štyridsiatym rokom života.
Podľa siete - „HD je spôsobená genetickou mutáciou a patrí do skupiny tzv. tripletových ochorení. Ako je známe, genetická informácia je uložená v sekvencii jednotlivých stavebných blokov, známych ako nukleotidy. Všetky aminokyseliny, ktoré tvoria bielkoviny v ľudskom tele, sú jednoznačne určené trojicou nukleotidov. Tieto trojice nukleotidov sa nazývajú triplety a niektoré triplety sa v ľudskej genetickej informácii opakujú. V prípade HD mutácia spôsobuje abnormálne znásobenie určitého tripletu, v tomto prípade tripletu „CAG“, t. j. cytozín-adenín-guanín v géne huntingtin. Tento gén kóduje proteín huntingtin. Jeho funkcia nie je známa. Mutovaná verzia tohto proteínu je dlhšia a v dôsledku toho sa po translácii „rozreže“ na menšie fragmenty, ktoré sú pre organizmus toxické. Tie sa hromadia v neurónoch a spôsobujú ich dysfunkciu a neskôr nekrózu. Najviac sú postihnuté oblasti mozgovej kôry a striata, ktoré sú zodpovedné za koordináciu pohybu, emócií a myslenia, čo vysvetľuje symptómy HD. Normálni jedinci majú vo svojom géne 9–35 opakovaní CAG, zatiaľ čo postihnutí jedinci majú viac ako 40. Jedinci s 27–35 opakovaním nie sú sami postihnutí, ale ich deti sú ohrozené HD. Jedinci s 35–39 opakovaním CAG môžu alebo nemusia vykazovať symptómy HD“.
Toľko teória. Gén huntingtin je v evolučnom rade prvýkrát prítomný v amébe Dictyostelium discoideum, ale aj v amébe Naegleria fowleri. V týchto amébach ešte neobsahuje triplet CAG. Je však známe, že pri zmutovanom géne huntingtin améba Dictyostelium discoideum „ani nehvizdne“ – nie je schopná vytvárať diferencované štruktúry. Neskôr sa triplet CAG objavuje vo väčšom počte kópii. Jeho nositelia sú „inteligentnejší“, pričom najviac kópií má práve človek (CHIARA ZUCCATO & ELENA CATTANEO: Is Huntington’s Disease an Unintended Consequence of Having a Highly Sophisticated Brain?) :
No a sme pri jadre problému. Podľa práce Mutant Huntingtin Drives Development of an Advantageous Brain Early in Life: Evidence in Support of Antagonistic Pleiotropy (Neema M, Schultz JL, Langbehn DR, Conrad AL, Epping EA, Magnotta VA, Nopoulos PC. Mutant Huntingtin Drives Development of an Advantageous Brain Early in Life: Evidence in Support of Antagonistic Pleiotropy. Ann Neurol. 2024 Nov;96(5):1006-1019. doi: 10.1002/ana.27046) sú jedinci, u ktorých sa neskôr prejaví HD v ranných vývojových štádiách jednoducho „lepší“ ako tí s menším, teda „normálnym“ počtom CAG tripletov:
(Prerušovaná čierna čiara na obrázku predstavuje tých „normálnych“ jedincov, modrá tých mutovaných.)
Spojené dohromady to vyzerá takto:
Inými slovami, „jeder Spaß kostet was“. Ten „špás“ s nadpriemernou inteligenciu je spôsobený nadmerným množstvom CAG tripletov. Ani si netrúfam predstaviť, čo by sa stalo, keby tých tripletov bolo viac – 60, 90,... Ale cena za to je privysoká. Takíto jedinci zomierajú skôr, a to v stave, ktorý nie je závidenia hodný. Ale... Čo keby sa podarilo tento systém „vypnúť“ práve na vrchole? Teda vtedy, keď už svoju úlohu „splnil“ a už začína „škodiť“.
Publikované: 24.08.2025